Liệu cơ sở di truyền của tâm trí có được giải mã? • Alexander Markov • Tin tức khoa học về "Yếu tố" • Di truyền học

Liệu cơ sở di truyền của tâm trí có được giải mã?

Sọ người, tinh tinh, đười ươi và khỉ có chứa não nặng 1350, 400, 400 và 100 g. từ bài viết đến Khoa học

So sánh các bộ gen của con người, tinh tinh và động vật có vú khác cho phép chúng ta xác định ngày càng nhiều tính năng di truyền phân biệt chúng ta với các động vật khác. Tuy nhiên, ý nghĩa chức năng của hầu hết các khác biệt được xác định vẫn chưa được thiết lập, và thậm chí một số giả thuyết được thành lập có thể được đưa ra chỉ trong một vài trường hợp. Bây giờ và sau đó nhanh chóng tiêu đề thoáng qua trong các phương tiện truyền thông, báo cáo việc phát hiện ra "gen quan trọng mà làm cho chúng ta con người", rõ ràng là trước sự kiện.

Con người khác với loài động vật khác như thế nào? Câu hỏi này từ lâu đã bị ám ảnh bởi các nhà khoa học. Mặc dù các nhà sinh học học và zoopsychologists trong những năm gần đây đã vượt qua mình trong việc tìm kiếm động vật nhiều tính năng của tư duy và hành vi mà trước đây được coi là hoàn toàn con người (xem lựa chọn các liên kết dưới đây), chắc chắn có một số khác biệt. Hãy không định tính, nhưng ít nhất là định lượng. Cuối cùng, chúng tôi thông minh hơn! Não của chúng ta lớn gấp ba lần bộ não của tinh tinh, và điều đó có nghĩa là một cái gì đó.

Do đó, không có gì đáng ngạc nhiên khi các nhà di truyền nghiên cứu bộ gen của con người đang phải vật lộn để tìm ra các đặc tính di truyền dẫn đến sự gia tăng trong não và, có thể, công việc hiệu quả hơn của nó.Những hy vọng đặc biệt được đặt vào so sánh hệ gen của con người với bộ gen của tinh tinh. Điều này cho phép chúng tôi loại trừ ngay việc xem xét 98% bộ gen giống hệt loài của chúng ta. Một nơi nào đó trong hai phần trăm còn lại, bí mật của tính độc đáo của con người được mã hóa. Nó vẫn còn để hiểu chính xác ở đâu và như thế nào.

Sự thành công của những nghiên cứu này, đồng hồ công cộng với sự quan tâm không ngừng. Trong các phương tiện thông tin đại chúng, các tiêu đề hào nhoáng hiện lên và sau đó: “Một gen đã được tìm thấy tạo ra một bộ não lớn cho một người đàn ông”, “Một gen duy nhất khiến chúng ta trở thành con người”, “Một gen quan trọng đã được tìm thấy để phân biệt một con khỉ và một con người”, v.v. báo chí kể lại những khám phá của các nhà di truyền học đôi khi hóa ra có phần được định giá quá cao và không được giải thích một cách chính xác.

Ban biên tập Khoa họcRõ ràng, bà xem xét tình hình quá bỏ bê, liên quan đến một bài đánh giá phổ biến lớn được đăng trên tạp chí mới nhất, trong đó các nhà báo đã chỉ ra những sai lầm của họ, đồng thời tổng kết và xác định triển vọng tương lai để tìm kiếm "gen nhân loại".

Những gì thực sự quản lý ngày hôm nay để tìm hiểu về những thay đổi đã xảy ra trong bộ gen của chúng ta sauCác con đường tiến hóa của con người và tinh tinh tiến triển khoảng 6 triệu năm như thế nào?

1. Thay đổi protein

Những bộ phận của bộ gen mã hóa protein đã thay đổi rất ít. Sự khác biệt về trình tự amino acid của protein ở người và tinh tinh là ít hơn 1%, và một vài khác biệt, hầu hết không có ý nghĩa chức năng, hoặc giá trị này vẫn chưa được biết. Chỉ trong một số trường hợp, có thể đưa ra giả thuyết âm thanh về vai trò chức năng có thể có của những thay đổi này. Ví dụ, protein của con người được mã hóa bởi bộ gen FOXP2, khác với tương tự tinh tinh bởi hai axit amin (mà khá nhiều), và nó được biết rằng đột biến trong gen FOXP2 có thể dẫn đến rối loạn ngôn ngữ nghiêm trọng. Điều này gợi ý rằng việc thay thế hai axit amin bằng cách nào đó liên quan đến sự phát triển khả năng phát âm âm thanh (xem Vernes và cộng sự, 2006).

Tuy nhiên, không có lý do gì để gọi FOXP2 "bộ gen của bài phát biểu" và tuyên bố rằng chính ông là người đã khiến chúng ta nói về chúng sinh. Chức năng của protein này, nói chung, là không rõ. Nó chỉ có thể tìm ra rằng nó là một yếu tố phiên mã – một người đàn áp. Nó làm giảm hoạt động của một số gen khác.Chính xác là gì – không rõ. Nhưng gần đây nó đã được chứng minh rằng hoạt động của chính gen đó FOXP2 trong các loài chim biết hót, chúng giảm đáng kể trong ca hát, và nó nằm trong phần não có trách nhiệm hát (xem Teramitsu, White, 2006). Tất cả điều này có nghĩa là gì, di truyền học có một thời gian dài để tìm ra.

Ngoài việc nghiên cứu các gen và protein riêng lẻ, như trong ví dụ trên, di truyền học thường sử dụng một cách tiếp cận toàn cầu hơn, phân tích cùng một lúc các nhóm gen lớn được thống nhất bởi một số thuộc tính chung. Ví dụ, họ so sánh các biến thể của con người và tinh tinh của các gen liên quan theo cách này hay cách khác với ung thư học (xem Tại sao tinh tinh không bị ung thư, Các yếu tố, ngày 08 tháng 2 năm 2006). Tương tự, các gen liên quan đến sự phát triển não bộ được so sánh. Có thể chứng minh rằng ở các loài linh trưởng như một tổng thể, sự tiến hóa của các gen này nhanh hơn nhiều so với các loài gặm nhấm.

Những nghiên cứu như vậy cùng một lúc cho thấy hàng chục và hàng trăm sự khác biệt di truyền giữa một người và người thân gần nhất của anh ta. Đặc biệt là "hứa ​​hẹn" là những gen mà trong đó có thể phát hiện dấu vết của hành động trực tiếp của lựa chọn. Những dấu vết như vậy chỉ ra rằng những thay đổi xảy ra trong gen này thực sự quan trọng đối với tổ tiên chúng ta, ảnh hưởng đến sự tồn tại của chúng và được hỗ trợ bởi sự lựa chọn.Người ta tin rằng một dấu hiệu đáng tin cậy của hành động lựa chọn là tỷ lệ thay thế nucleotide "đáng kể" liên quan đến "không đáng kể" (thay thế nucleotide đáng kể là những thay đổi dẫn đến việc thay thế axit amin trong protein mã hóa).

Phát hiện ra ý nghĩa sinh học của sự khác biệt được tìm thấy là một nhiệm vụ riêng biệt, rất phức tạp, giải pháp thường bị trì hoãn "cho đến sau". Khi nó đến sau, thật khó để nói. Bây giờ tất cả mọi người đều rất quan tâm đến "chiếu phim" quy mô lớn, trong đó sự khác biệt di truyền của một người từ tinh tinh bị hàng trăm người hiểu, nhưng không hiểu, nhưng chỉ được sắp xếp theo mức độ "quan điểm".

Trong số các gen "đặc biệt hứa hẹn" bị bắt theo cách này ASPMmicrocephalin. Rõ ràng dấu vết của các hành động lựa chọn được tìm thấy trong họ, và kết nối của họ với sự phát triển của não được xác nhận bởi thực tế là đột biến trong họ dẫn đến microcephaly. Protein ASPM đã được chứng minh là làm chậm sự biến đổi của các tế bào gốc thần kinh phôi thai thành các tế bào thần kinh. Nói cách khác, các tế bào – tiền chất của tế bào thần kinh trong sự hiện diện của ASPM có thời gian để chia sẻ một số lượng lớn hơn thời gian trước khi chúng biến thành tế bào thần kinh không còn có thể phân chia.

2. Những thay đổi trong RNA điều chỉnh

Một phương pháp tìm kiếm các vùng “hứa hẹn” khác của bộ gen người dựa trên việc xác định các phân đoạn DNA tương tự như ở tinh tinh và các động vật khác, nhưng rất khác nhau ở người. Bằng cách này, 49 trang web bộ gen đã được xác định trong đó tổ tiên của chúng tôi trải qua những thay đổi triệt để sau khi các dòng tinh tinh tiến hóa và con người tiến hóa (Pollard và cộng sự, 2006).

Những nỗ lực tìm thấy trong 49 trang web này có ý nghĩa dẫn đến việc khám phá gen HAR1F. Gen này mã hóa không phải là một protein, mà là một RNA quy định nhỏ, được tổng hợp một cách tích cực trong não của phôi chỉ vào thời điểm cấu trúc vỏ não của các bán cầu lớn được đặt (từ thứ bảy đến tuần thứ mười chín). Gen này, hóa ra, không chỉ ở tất cả các động vật có vú, mà còn ở chim. Tuy nhiên con người HAR1F có 18 khác biệt so với tinh tinh, và tinh tinh từ gà – chỉ có hai. Nó vẫn chỉ để hiểu những gen mà quy định nhỏ này điều chỉnh ARN, nó hoạt động như thế nào và tại sao.

3. Thay đổi hoạt động gen

Sự tiến hóa của các sinh vật đa bào nói chung và các động vật linh trưởng nói riêng, không tiến triển quá nhiều bằng cách thay đổi cấu trúc của các gen, mà là thay đổi hoạt động của chúng.Một sự thay đổi nhỏ ở các tầng trên của các mạch điều chỉnh gen có tổ chức phân cấp có thể dẫn đến những thay đổi căn bản nhất trong hình thái học. Số lượng nucleotide biến đổi trong hệ gen có thể rất nhỏ.

Hoạt động của gen được điều chỉnh theo nhiều cách, nhưng phổ biến nhất trong các sinh vật cao hơn được điều chỉnh bằng các protein đặc biệt – các yếu tố phiên mã (TF). Các protein này tìm thấy các trình tự nucleotide rất ngắn (các vị trí liên kết TF, hoặc chất tăng cường), thường nằm trước khi bắt đầu các gen được điều chỉnh (trong cái gọi là vùng quy định), gắn với DNA ở nơi này và ngăn chặn hoặc kích hoạt gen. TF tương tự có thể điều chỉnh nhiều gen. Các gen mã hóa TF, lần lượt, được điều chỉnh bởi các TF khác, và cứ thế – ở nhiều tầng. Rõ ràng là việc thay đổi một hoặc hai nucleotide trong vùng quy định hoặc mã hóa của một gen TF cấp cao có thể có những hậu quả rất sâu rộng. Rất khó để “nắm bắt” những thay đổi di truyền như vậy, nhưng rất dễ nhận thấy kết quả: sự thay đổi trong hoạt động của các gen khác nhau.

Về phương pháp luận của các nghiên cứu như vậy và kết quả của chúng "Các nguyên tố" đã được viết ra (xem sự tiến hóa của con người được kèm theo sự thay đổi trong hoạt động của các bộ điều chỉnh gen, ngày 13 tháng 3 năm 2006). Hóa ra là trong số các gen có hoạt động ở người đã thay đổi đáng kể so với tinh tinh, có rất nhiều yếu tố phiên mã. Điều này cho thấy một số thay đổi đáng kể trong các cấp trên của các mạng điều hòa gen. Ngoài ra, hóa ra là những thay đổi mạnh mẽ đặc biệt trong hoạt động của gen ở người so với tinh tinh được quan sát thấy trong các tế bào não. Khi tinh tinh được so sánh với các loài linh trưởng khác theo cùng một cách, hình ảnh khác nhau: hoạt động của các gen trong não không khác biệt nhiều ở khỉ khác so với các cơ quan khác. Người ta tò mò rằng hầu như tất cả các gen, có hoạt động trong các tế bào não khác nhau rất nhiều ở người và tinh tinh, hoạt động tích cực hơn ở người. Nó có ý nghĩa gì? Chưa ai biết.

4. Nhân đôi gen

Hoạt động của gen có thể thay đổi trong quá trình tiến hóa không chỉ dưới ảnh hưởng của các nhà quản lý khác nhau – TF hoặc RNA điều chỉnh – mà còn là kết quả của sự sao chép gen. Những thứ khác bằng nhau, hai gen giống hệt nhau sẽ tạo ra nhiều sản phẩm hơn (tức là, RNA thông tin, sau đó được dịch thành protein) hơn một.

Sự sao chép của các gen, cũng như sự mất mát của chúng, là một hiện tượng rất phổ biến trong quá trình tiến hóa. Ít nhất 134 lần sao chép gen xảy ra trong dòng tiến hóa của con người (sau khi cách ly 6 triệu năm trước).

Không chỉ các gen tăng gấp đôi, mà là tất cả mọi thứ giữa chúng – tất cả các vùng không mã hóa của DNA, chức năng mà trong hầu hết các trường hợp là không rõ. Đôi khi có một sự nhân đôi các đoạn gen riêng biệt.

Một số gen được sao chép nhiều lần. Ví dụ, gen MGC8902 ở người có mặt ở 49 bản (trong tinh tinh 10, trong macaques 4). Chức năng của gen, như thường lệ, không xác định, nhưng nó mang dấu vết của hành động lựa chọn và đang tích cực làm việc trong các tế bào não (Popesco et al., 2006).

5. Gen mới?

Nhân đôi các gen thường trở thành bước đầu tiên cho sự xuất hiện của các gen mới về cơ bản. Một trong hai bản sao của gen, trong một "môi trường" khác nhau, có thể bắt đầu được điều chỉnh khác nhau, làm việc trong các mô khác hoặc ở các giai đoạn phát triển khác của sinh vật, và cuối cùng có thể có được một chức năng và cấu trúc mới. Nhưng đó là một chặng đường dài. Ở mức độ nào nó đã được thực hiện trong sự tiến hóa của con người, chưa thực sự được biết đến.

Các gen mới có thể phát sinh nhanh hơn – bằng cách xáo trộn các phần của các gen hiện có. Một trường hợp như vậy được đăng ký với một người. Gene SIGLEC-11 nhân đôi khoảng 15 triệu năm trước, ngay cả trước sự phân hóa của các dòng người và tinh tinh. Bản sao thứ hai của anh ta ở một thời điểm nào đó bị tắt, ngừng hoạt động và đột biến tích lũy trong đó. Ở tinh tinh, bản sao tàn tật này vẫn chưa được xác nhận, và ở người, mảnh của nó thay thế một phần của gen gốc. SIGLEC-11. Kết quả là một gen hoàn toàn mới, hoàn toàn là con người. Nó mã hóa một protein thụ thể thuộc họ superoglobulin và hiện diện trên màng tế bào lympho và một số tế bào não. Những gì nó làm trong não không rõ ràng (Angata et al., 2006).

Nhìn chung, di truyền học hiện nay chủ yếu tham gia vào công việc chuẩn bị: họ thực hiện "quét" hệ gen quy mô lớn và tạo nên danh sách dài các "gen ứng cử viên". Cho đến nay, không ai có thể nói cái nào trong số đó sẽ trở thành chìa khóa, xác định sự độc đáo của con người. Theo một số nhà nghiên cứu, giai đoạn này sẽ được hoàn thành chỉ trong 2-3 năm. Vào thời điểm này, danh sách các ứng cử viên sẽ được hoàn thành đầy đủ (và được lọc cẩn thận) để chúng ta có thể bắt đầu tìm kiếm đúng "gen của nhân loại" trong số đó và giải mã vai trò chức năng và tiến hóa của chúng.

Ngày nay, một trong những ứng cử viên phát triển tốt nhất là gen prodynorphin (PDYN), trong khu vực quy định của những thay đổi đã diễn ra, hậu quả của việc đó có thể là những thay đổi trong quy tắc cảm xúc về hành vi của con người (xem endorphin đã làm cho chúng ta trở thành con người ?, Elements, 29 tháng 11, 2005).

Nguồn: Elizabeth Pennisi. Khai thác các phân tử tạo nên tâm trí của chúng ta // Khoa học. 2006. V. 313. P. 1908-1911; cũng như các bài viết được tham chiếu trong văn bản.

Xem thêm:
Endorphin có khiến chúng ta trở thành con người không? ("Các yếu tố", ngày 29 tháng 11 năm 2005).
Sự tiến hóa của con người được đi kèm với sự thay đổi trong hoạt động của các chất điều chỉnh gen (Các yếu tố, ngày 13 tháng 3 năm 2006).
Các gen "im lặng" nói về sự tiến hóa của con người (Radio Liberty, 02.26.2006).
Tại sao tinh tinh không bị ung thư (Yếu tố), ngày 8 tháng 2 năm 2006

Tài liệu tham khảo cho các nghiên cứu cho thấy rằng nhiều tính năng của hành vi và tâm lý học, được coi là duy nhất đối với con người, cũng là đặc điểm của động vật:
Không có sự khác biệt về chất lượng giữa suy nghĩ của con người và động vật (Radio Liberty, ngày 24 tháng 4 năm 2006).
Chuột cảm thấy đau của người khác ("Yếu tố", 07/03/2006) – sự đồng cảm.
Việc sử dụng các công cụ của động vật không phải lúc nào cũng chỉ ra một tâm trí lớn (Các yếu tố, ngày 29 tháng 3 năm 2006). – sản xuất và sử dụng các công cụ.
Khỉ đang nghĩ về tương lai ("Yếu tố", 05/29/06) – lập kế hoạch.
Các cụm từ hoàn toàn của khỉ từ hai từ (“Các phần tử”, ngày 21 tháng 5 năm 2006); Starlings hiểu ngữ pháp (Radio Liberty, 04/28/2006) – cú pháp.
Chiến tranh là một biểu hiện tự nhiên của chủ nghĩa tập thể? ("Elements", 05/17/2006) – các cuộc chiến tranh giữa các bên.
Tinh tinh có khả năng hỗ trợ lẫn nhau không quan tâm (“Yếu tố”, ngày 13 tháng 3 năm 2006) – trợ giúp lẫn nhau không quan tâm.
Động vật có thể suy nghĩ một cách hợp lý ("Elements", 02.26.2006) – logic và khả năng phân biệt mối quan hệ nhân quả từ trùng hợp ngẫu nhiên.

Alexander Markov


Like this post? Please share to your friends:
Trả lời

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: